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在常規的基因組學研究中，人們常常把“參照基因組”當作某一物種遺傳信息的“規範模板”。但這猶如僅通過一份標準住宅設計圖去推斷所有家庭的住宅佈局，不可避免地忽視了眾多個性化的特徵。泛基因組（Pan-genome）概念的提出，完全超越了這一限制，為我們展現了一個更加宏大、精確且不斷變化的物種遺傳全貌。本期將聚焦泛基因組在遺傳疾病相關研究中的優勢。一、突破“單一參